ยาทดลองสำหรับโรค X ที่เปราะบางทางพันธุกรรมไม่ได้ผลในการศึกษาสองครั้งในคน ซินโดรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา โรคสมาธิสั้น และความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก
ผู้สมัครยาที่เรียกว่า mavoglurant ได้แสดงให้เห็นสัญญาในหนูที่มีภาวะทางพันธุกรรมคล้ายกับ X ที่เปราะบาง
ยาระงับการทำงานของโปรตีน mGluR5 ซึ่งคิดว่ามีบทบาทในการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเซลล์สมองในผู้ป่วยที่มีอาการ X ที่เปราะบาง ( SN: 6/2/12, น. 17 ).
แต่ในการทดลองทางคลินิก 12 สัปดาห์ในคน mavoglurant ไม่ได้ทำให้อาการดีขึ้น เช่น ความหงุดหงิดหรือสมาธิสั้นในผู้ใหญ่ 175 คนและวัยรุ่นที่มีอาการ X เปราะบาง 139 คนนักวิจัยรายงาน ใน Science Translational Medicine วัน ที่13 มกราคม
การทดลองในอนาคตอาจแสดงผลที่ดีขึ้นจากการทดสอบตัวยาในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่าหรือในช่วงเวลาที่นานกว่ามาก นักวิทยาศาสตร์กล่าว
หมิงเตือนว่าการศึกษาของเธอไม่ได้พิสูจน์ความผิดของซิก้า นักวิทยาศาสตร์ยังคงต้องระบุว่าเซลล์สมองที่ติดเชื้อนำไปสู่โครงสร้างสมองที่ผิดปกติหรือไม่ “นั่นจะทำให้คุณมีหลักฐานโดยตรงมากขึ้น” เธอกล่าว
นักวิจัยชาวบราซิลรายงานผลที่คล้ายกันในเดือนมีนาคม ใน minibrains ที่ปลูกในห้องแล็บ (เซลล์ลูกเล็ก ๆ ค่อนข้างคล้ายกับการเติบโตของสมองมนุษย์) การติดเชื้อ ซิ ก้า ฆ่าเซลล์และชะลอการเจริญเติบโตพวกเขาอธิบายไว้ในPeerJ Preprints
Marques เพิ่งสรุปการศึกษากรณีแรกสุดของ microcephaly ที่รายงานในบราซิล เขาและเพื่อนร่วมงานวิเคราะห์ตัวอย่างที่เก็บรวบรวมจากทารกกลุ่มแรกที่เกิดมาพิการแต่กำเนิดเมื่อเดือนตุลาคมปีที่แล้ว “นี่คือก่อนที่ซิก้าจะโด่งดัง” เขากล่าว
โรงพยาบาลในรัฐ Pernambuco ได้ส่งน้ำไขสันหลังให้กับทีมของเขา ซึ่งเป็นของเหลวที่หุ้มสมองและไขสันหลัง ใน 30 ตัวอย่างจาก 31 ตัวอย่าง ทีมพบแอนติบอดีที่ระบุถึงการติดเชื้อไวรัสซิกา แต่คดีซิก้านั้นไม่แน่นแฟ้น ในความเป็นจริง “มีจุดอ่อนอยู่มากมาย” Dye กล่าว รวมถึงความยากในการวัดการติดเชื้อไวรัส microcephaly และ Zika
ภาระการพิสูจน์
การตัดสินว่าผู้ต้องสงสัยจุลินทรีย์มีความผิดในการก่อให้เกิดโรคหรือไม่นั้นง่ายในทางทฤษฎี
Robert Koch นักชีววิทยาจุลชีววิทยาชาวเยอรมันที่มีชื่อเสียงในศตวรรษที่ 19 ได้กำหนดแนวทางที่ตรงไปตรงมาในปี 1890 ประการแรก จะต้องพบจุลินทรีย์ที่เป็นปัญหาในทุกกรณีของโรค เกณฑ์เพิ่มเติม (ที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการในวัฒนธรรมและสัตว์) ปัดเศษ “สมมติฐานของ Koch” แต่สำหรับซิก้า นักวิทยาศาสตร์ยังคงติดอยู่กับแนวทางแรกนั้น
การติดเชื้อไวรัสซิกาไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไปที่จะยืนยัน การตรวจเลือดโดยใช้แอนติบอดีสามารถให้ผลบวกที่ผิดพลาด หรือล้มเหลวหากเวลาผ่านไปนานเกินไปตั้งแต่เริ่มมีอาการ กระทรวงสาธารณสุขของบราซิลระบุว่ามีการติดเชื้อประมาณ 400,000 ถึง 1.3 ล้านคน แต่เจ้าหน้าที่หยุดนับแล้ว ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงสามารถเดาได้ว่ามีผู้ติดเชื้อในบราซิลกี่คน
“เราไม่มีการทดสอบวินิจฉัยที่ดี” สีย้อมของ WHO กล่าว ยิ่งไปกว่านั้น microcephaly เองก็สามารถระบุได้ยาก ดังนั้นตามทฤษฎีที่ว่าไวรัสซิกามีส่วนทำให้เกิดอาการศีรษะเล็กทั้งสาเหตุและผลก็ลื่นไหล
เมื่อวันที่ 5 มีนาคม บราซิลได้รายงานผู้ป่วยที่ต้องสงสัยว่าเป็น microcephaly จำนวน 6,158 ราย (หรือความผิดปกติของสมองและไขสันหลัง) ตั้งแต่เดือนพฤศจิกายน แต่ทารกเหล่านั้นหลายร้อยคนหรือหลายพันคนอาจไม่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิด นั่นเป็นเพราะว่าหมอได้แจ้งคดีด้วยวิธีที่รวดเร็วและสกปรก คือ รอบศีรษะน้อยกว่า 32 เซนติเมตร “เด็กจำนวนมากที่มีศีรษะปกติจะอยู่ในหมวดหมู่นั้น” Aylward กล่าว เพราะการวัดนี้ไม่ได้คำนึงถึงเพศและอายุครรภ์
เจ้าหน้าที่สาธารณสุขในบราซิลได้ตรวจสอบผู้ป่วย 1,927 รายแล้ว จนถึงตอนนี้ พวกเขายืนยันได้เพียง 745 ราย เมื่อวันที่ 25 กุมภาพันธ์ WHO ได้เผยแพร่แนวทางปฏิบัติสำหรับการประเมิน microcephaly อย่างมีระเบียบมากขึ้น แต่ถึงกระนั้นผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยัน 745 รายก็มีขนาดใหญ่มาก ซึ่งมากกว่าจำนวนผู้ป่วยที่ปกติที่บราซิลรายงานถึงสี่เท่าในหนึ่งปี “ไม่ต้องสงสัยเลยว่าพวกเขามีกลุ่มของ microcephaly” Aylward กล่าว
